Tahmini okuma süresi: 1 dakika
Trichothiodystrophy (TTD), saç proteinlerindeki düşük sülfür seviyeleri nedeniyle kırılgan, kırılgan saçlarla karakterize nadir görülen, genetik bir hastalıktır. Saçın yanı sıra diğer organları da etkileyebilen multisistemik bir hastalıktır. TTD’li kişiler genellikle ince, kırılgan, kolayca kopan ve mikroskop altında saç yapısında gözle görülür kusurlar bulunan saçlara sahiptir.
Bu durum ayrıca gelişimsel gecikmeler, cilt değişiklikleri, göz sorunları ve ışığa karşı artan hassasiyet gibi diğer semptomları da içerebilir. Hücrelerin normal onarımını ve işlevini bozan genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Tedavi yaklaşımları genellikle semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir, çünkü TTD için spesifik bir tedavi yoktur.
